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2026年5月15日

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国家卫生健康委于6月26日召开了关于促进生育健康的新闻发布会。会上,有记者就产前筛查能否筛查出胎儿所有畸形的问题进行了提问。中国医学科学院北京协和医院主任医师蒋宇林在会上回应称,产前筛查能够筛查出绝大多数严重的出生缺陷,因此需要引起重视,但同时也要对其局限性有科学的认识。

蒋宇林从两个方面解释了产前筛查的意义和局限性。

首先,产前筛查的目的是在适宜的孕周,利用超声和抽血等医学手段,对胎儿是否存在先天性缺陷和遗传性疾病进行筛查。通过这一过程,可以检测出常见的胎儿染色体疾病,例如唐氏综合征,以及大部分严重的、可能导致胎儿死亡的结构性畸形,如开放性脊柱裂、严重先天性心脏病和明显的肢体短小等。这些都是反复强调孕妇进行规范产前筛查的原因,因为这能有效降低出生缺陷的发生率,保障母婴健康。

其次,在目前的科学技术水平下,产前筛查尚不能完全筛查出胎儿的所有缺陷。这主要归因于两个因素:一是技术本身的限制。例如,超声检查依赖超声波成像,其分辨率有限,只能发现较大的结构性异常,而对于微小的结构异常,如细小的室间隔缺损或手指、脚趾数量的异常,在孕期难以清晰识别。此外,超声检查易受多种因素干扰,如孕妇腹部脂肪过厚、羊水量异常或胎儿体位遮挡等,都可能影响检查的准确性。二是出生缺陷的种类繁多。目前的产前筛查主要针对常见的出生缺陷,而一些罕见的畸形或遗传代谢疾病尚未纳入常规筛查范围,也很难通过普通筛查发现。科学技术仍在不断发展中。

蒋宇林总结道,产前筛查确实能筛查出绝大多数严重的出生缺陷,因此孕妇及其伴侣务必重视,同时也要科学地认识到其局限性。此外,胎儿的发育是一个动态过程,可能在产前筛查阶段未发现明显异常,但在后续的产前检查中可能出现出生缺陷的表现。因此,即使产前筛查结果正常,也应在医生指导下全程进行规范的孕期保健,以最大程度地保障胎儿的健康。

蒋宇林还提醒,产前筛查和产前诊断技术具有严格的技术准入要求,只有获得批准的机构才有资格开展相关服务。孕妇可以通过查询各省级卫生管理部门的官方网站,了解医疗机构是否具备相关资质。

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